Hemoglobinopatias: diferença entre Anemia, Doença e Traço falciforme

Como falamos em outro post, algumas pessoas nascem com hemoglobinas diferentes do padrão. 🤷🏻‍♀️ Nesse momento, focaremos nos pacientes com o tipo de hemoglobina S (carinhosamente conhecida como “HbS”), e explicaremos porque usamos três nomes diferentes.

Todos nós somos uma mistura dos nossos papais. Recebemos metade 🧬 de um e a outra metade 🧬 de outro (mas é claro que mutações novas podem ocorrer apenas no feto!). Considerando o “meio a meio”, a formação da hemoglobina segue essa linha de raciocínio: se herdamos a HbS apenas de um dos papais (🧍🏻‍♀️ ou 🧍🏻), apresentamos o que chamamos de Traço falciforme. Esse paciente terá um tipo de clínica e um tipo de acompanhamento. Por outro lado, se herdamos a HbS de ambos os pais 👫🏻, apresentamos o quadro de Anemia falciforme, que é bem amplo em sintomas e há necessidade de outro tipo de acompanhamento por parte do Hematologista❗️

Por fim, e o que é a Doença Falciforme? Nesse caso, também recebemos uma HbS de um dos papais, porém a outra Hb também não é normal. 😩 Pode ser o tipo HbC, ou HbD, ou traço talassêmico... Esse paciente geralmente tem clínica intermediária entre o paciente com Traço falciforme e o paciente com Anemia falciforme, e geralmente também precisa de um acompanhamento mais de perto, como o paciente com Anemia falciforme. 🔍

Resumindo para gravar 📝 - traço: HbS + HbA (normal) - doença: HbS + outra Hb anormal (C, D, talassemia, ...) - anemia: HbS + HbS

Nos três cenários é importante conversar com o Hematologista. Informação é a base da doença. ✅ Até o próximo post, sobre as manifestações clínicas desses pacientes!